精准医疗

【最全面人类基因突变分子效应图谱发布】据英国《自然》网站报道，谷歌旗下深度思维公司8日发布了人类基因组图谱——阿尔法基因组Atlas。该图谱覆盖了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异（单个DNA字母改变）可能导致的潜在影响，是迄今最全面的基因突变分子效应目录。它不仅有助于筛选致病突变，更能在罕见病研究中发现被忽视的关键变异，为精准医疗开辟新途径。

【迄今最全质量最高的人类基因组序列构建完成】国际科学家团队近日成功构建出真正意义上的人类完整基因组，同时包含来自父母双方的全套染色体序列。这是迄今为止最完整、最高质量的人类基因组序列，填补了单个基因组最后的空白。该成果被称为人类基因组学里程碑，标志着个性化基因组学将迈入新阶段，有望大幅提升遗传病诊断效率，并推动精准医疗成为临床常态。